AUTOR: de los Santos, Alejandro
Médico Veterinario – Universidad de la República (UdelaR) Magíster en Neurología
PG Certificado en Neurología Veterinaria Consultorio Neurológico Veterinario Montevideo, Uruguay
RESUMEN
La abiotrofia cerebelosa (AC) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas cerebelosas tras un desarrollo inicialmente normal del cerebelo. En el Pit Bull Terrier se ha identificado una mutación puntual en el gen ARSG (c.296G>A), de herencia autosómica recesiva, como causa genética de esta patología.
Se describen dos casos clínicos de hembras Pit Bull Terrier adultas, de 7 y 8 años, que desarrollaron signos neurológicos progresivos compatibles con disfunción cerebelosa. Ambos pacientes fueron evaluados mediante examen neurológico completo y estudios clinicopatológicos, sin evidenciar alteraciones sistémicas asociadas. El diagnóstico etiológico fue confirmado mediante análisis genético molecular, detectándose homocigosis para la mutación ARSG: c.296G>A.
Se detallan los signos clínicos, la evolución y la correlación anatomofuncional de la enfermedad. La confirmación genética permitió establecer un diagnóstico definitivo y orientar adecuadamente el asesoramiento reproductivo.
Palabras clave: abiotrofia cerebelosa; Pit Bull Terrier; ARSG; ataxia cerebelosa; neurología veterinaria.
INTRODUCCIÓN
Las abiotrofias cerebelosas constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias descritas en numerosas razas caninas. Se caracterizan por un desarrollo inicialmente normal del cerebelo, seguido de una degeneración progresiva de sus neuronas, especialmente de las células de Purkinje, lo que genera alteraciones progresivas de la coordinación motora.
Clínicamente, estas enfermedades se manifiestan por ataxia cerebelosa, dismetría, temblor de intención y dificultad para mantener la estación, con preservación del estado mental y de los reflejos espinales. A diferencia de las hipoplasias cerebelares congénitas, la abiotrofia cerebelosa presenta un inicio tardío y una evolución lenta e irreversible.
En el Pit Bull Terrier, estudios genéticos han identificado una mutación puntual en el gen ARSG (c.296G>A) como responsable de una forma autosómica recesiva de abiotrofia cerebelosa. La presentación clínica en animales adultos puede dificultar el diagnóstico, haciendo necesario diferenciarla de procesos inflamatorios, neoplásicos o degenerativos adquiridos del sistema nervioso central.
MATERIALES Y MÉTODOS
Pacientes
Se evaluaron dos perros de raza Pit Bull Terrier:
Caso 1: Hembra, 7 años de edad, con inicio de signos cerebelosos a los 6 años.
Caso 2: Hembra, 8 años de edad, con inicio de signos cerebelosos a los 7 ½ años.
Ambos animales presentaban antecedentes sanitarios normales y una evolución progresiva de los signos neurológicos.
Evaluación clínica y neurológica
En ambos casos, los propietarios refirieron un inicio insidioso de los signos, con progresión constante durante varios meses. Se realizó examen clínico general y neurológico completo, incluyendo evaluación del estado mental, postura, marcha, reacciones posturales, reflejos espinales y nervios craneanos.
Los signos clínicos observados incluyeron:
Inestabilidad progresiva de la marcha
Ataxia cerebelosa con base amplia
Hipermetría de los movimientos voluntarios
Dificultad para mantenerse en estación
Temblor de intención, evidente durante el movimiento
Evolución progresiva sin remisiones
Examen neurológico
La evaluación neurológica permitió identificar una disfunción cerebelosa pura, sin compromiso del estado mental, de los nervios craneanos ni de los reflejos espinales.
Tabla 1. Hallazgos del examen neurológico en ambos pacientes
(Tabla presentada en hoja separada)
Estudios complementarios
Los estudios de laboratorio realizados (hemograma, perfil bioquímico, función hepática y renal, electrólitos séricos y perfil tiroideo) no evidenciaron alteraciones relevantes.
Diagnóstico molecular
Se realizó análisis genético específico para la detección de la mutación ARSG: c.296G>A, confirmándose la condición de homocigosis en ambos pacientes.
RESULTADOS
Ambos perros presentaron signos neurológicos progresivos compatibles con disfunción cerebelosa pura, incluyendo ataxia cerebelosa de base amplia, dismetría, temblor de intención y dificultad para mantenerse en estación. El estado mental, los reflejos espinales y la función de los nervios craneanos se mantuvieron normales durante toda la evolución clínica.
La ausencia de alteraciones sistémicas asociadas y la confirmación genética permitieron establecer el diagnóstico definitivo de abiotrofia cerebelosa hereditaria.
DISCUSIÓN
Los casos presentados concuerdan con descripciones previas de abiotrofia cerebelosa asociada a la mutación ARSG: c.296G>A en Pit Bull Terrier. La aparición de signos clínicos en animales adultos amplía el espectro fenotípico de la enfermedad y refuerza la necesidad de incluir esta entidad dentro de los diagnósticos diferenciales de ataxia progresiva en perros adultos.
El diagnóstico molecular resulta fundamental para diferenciar esta patología de otras enfermedades neurológicas adquiridas, tales como procesos inflamatorios, neoplásicos o degenerativos. Dado que no existe tratamiento curativo, la confirmación etiológica permite orientar el manejo clínico y el asesoramiento reproductivo, constituyendo la principal herramienta preventiva.
CONCLUSIONES
La abiotrofia cerebelosa asociada a la mutación ARSG: c.296G>A puede manifestarse en Pit Bull Terrier adultos. Se trata de una enfermedad progresiva e irreversible, caracterizada por signos de disfunción cerebelosa pura. El diagnóstico genético es esencial para la confirmación etiológica y para la implementación de medidas de prevención reproductiva.
CONSIDERACIONES ÉTICAS
Todos los procedimientos realizados se efectuaron con consentimiento informado de los propietarios y de acuerdo con las normas éticas de la práctica veterinaria, priorizando el bienestar animal y en concordancia con lo establecido en el Guide for the Care and Use of Laboratory Animals.
REFERENCIAS (Index Medicus)
De Lahunta A, Glass E. Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology. 3rd ed. St. Louis: Saunders Elsevier; 2009.
Chrisman CL, Mariani CL, Platt SR, Clemmons RM. Neurology for the Small Animal Practitioner. Ames: Wiley-Blackwell; 2010.
Forman OP, De Risio L, Stewart J, et al. Genome-wide association study identifies a mutation in ARSG associated with cerebellar abiotrophy in Pit Bull Terriers. PLoS Genet. 2016;12(3):e1005931.
Vandevelde M, Higgins RJ, Oevermann A. Veterinary Neuropathology. Chichester: Wiley-Blackwell; 2012.
Coates JR, O’Brien DP. Inherited cerebellar degenerations in dogs. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010;40(1):195–206.
Parker HG, Kim LV, Sutter NB, et al. Genetic structure of the purebred domestic dog. Science. 2004;304(5674):1160–1164.
MSD Veterinary Manual. Cerebellar abiotrophy in dogs. MSD Manual Vet.
